Un team di ricerca, guidato dalla professoressa Annalisa Santucci del Dipartimento di Biotecnologie, Chimica e Farmacia dell’Università degli Studi di Siena ha ottenuto quest’anno il primo premio dei Rare Disease Award Uniamo, nella categoria Servizi. La premiazione è avvenuta lo scorso 22 ottobre, nell’ambito del Forum Leopolda Salute di Firenze, e promosso da UNIAMO – Federazione Italiana Malattie Rare, che da cinque anni riconosce i migliori progetti che hanno un impatto concreto nella vita delle persone con patologie rare, grazie ad innovazione e ricerca.
Il progetto vincitore, nato in seno all’ateneo senese, è ApreciseKUre, un ecosistema digitale di medicina di precisione, dedicato all’alcaptonuria, solitamente abbreviata in AKU, da cui le lettere maiuscole del nome del sistema. Questa piattaforma integra dati genetici, biochimici e clinici provenienti da ricercatori, medici e pazienti, utilizzando avanzate tecniche di intelligenza artificiale e data mining, in modo da migliorare conoscenza e comprensione della malattia e poter personalizzare i trattamenti.
L’alcaptonuria è una malattia genetica così detta ultrarara, poichè al mondo pare colpisca circa 1300 persone. Tra queste, 210 soggetti sono presenti nel database realizzato dal gruppo di lavoro della professoressa Annalisa Santucci, che ha dichiarato: “Siamo orgogliosi di questo riconoscimento perché premia un lavoro di squadra che unisce ricerca, tecnologia e partecipazione.
ApreciseKUre è un esempio concreto di come l’innovazione digitale possa migliorare la vita dei pazienti rari, e al tempo stesso generare conoscenza utile anche per altre malattie”. Infatti, in riferimento a quest’ultima affermazione, la piattaforma ha infatti un’architettura scalabile e modulare, che potrà adattarsi anche allo studio di altre patologie rare, divenendo modello di riferimento per la medicina di precisione e la gestione integrata dei dati in ambito biomedico.
Fondamentale per la realizzazione del progetto la collaborazione con l’Associazione Italiana Malati AKU (aimAKU), di cui la stessa professoressa Annalisa Santucci è vicepresidente, una sinergia che ha consentito di guardare alle reali esigenze dei pazienti e dei loro familiari.
